Gentherapie zur Behandlung der Bluterkrankheit
Als erster Patient in Deutschland wird ein junger, an der Bluterkrankheit leidender Mann an der Uniklinik Homburg im Rahmen einer Studie mit einer völlig neuartigen Gentherapie behandelt. Damit ist die Hoffnung verbunden, dass er für einen langen Zeitraum keine Infusion von Gerinnungsfaktoren mehr benötigt.
Menschen mit einer schweren Hämophilie - auch Bluterkrankheit genannt - sind bislang auf regelmäßige Infusionen angewiesen, um Blutungen vorzubeugen. Mit den Infusionen wird ein Gerinnungsfaktor verabreicht, der diesen Patienten aufgrund eines angeborenen Gendefekts fehlt. Genetisch bedingt erkranken in der Regel nur Jungen daran, Frauen können die Erkrankung aber vererben.
Normale Lebenserwartung - eingeschränkte Lebensqualität
"Früher starben die Betroffenen häufig schon im Kindesalter an Blutungen", erklärt der Direktor des Instituts für Klinische Hämostaseologie und Transfusionsmedizin an der Uniklinik Homburg, Professor Hermann Eichler. Heute hätten sie hingegen eine weitgehend normale Lebenserwartung - auch wenn die Lebensqualität eingeschränkt sei.
Die Medikamente könnten immer noch nicht verhindern, dass es doch zu inneren Blutungen kommt, was über Jahre hinweg vor allem die großen Gelenke schädigen könne. Hinzu kommt der Aufwand mit den regelmäßigen Infusionen, die ab der frühen Kindheit mehrmals in der Woche notwendig sind.
Jahrzehntelange Forschung an Gentherapie
Deshalb forschen Wissenschaftler bereits seit mehr als 25 Jahren an einer Gentherapie zur Behandlung der Krankheit. Ziel ist es, eine intakte Kopie des defekten Gens in die Leberzellen zu transportieren, damit der Körper dort die fehlenden Gerinnungsfaktoren wieder selbst produziert. Für eine erste derartige Therapie wurde Ende 2019 bereits ein Zulassungsantrag bei der US-Arzneimittelbehörde FDA und ihrem europäischen Pendant, der EMA, gestellt.
Daneben laufen weitere internationale Studien, an denen nun auch die Uniklinik Homburg beteiligt ist. Ein junger Patient am dortigen Hämophilie-Zentrum hat nach Angaben der Uniklinik nun als erster in Deutschland ein völlig neuartiges Gentherapie-Produkt erhalten. Der ärztliche Direktor des UKS, Prof. Wolfgang Reith, bezeichnete es als einen wichtigen "Meilenstein zur Etablierung hochinnovativer Therapien" an der Uniklinik.
